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Personalmente, me adhiero a la corriente de pensamiento, de distinguir ambos conceptos; tal vez por que no me gusta el término "Síndrome" y lo que de negativo (entre comillas) puede llevar aparejado en el subconsciente colectivo, ese concepto. Hago por tanto, una distinción entre ambas cosas, y prefiero entender "XXY" como la Condición Genética a la que se haya subordinado el Síndrome; Dado que, un
individuo que nace con esta condición, vive y muere con ella; sin embargo, los
rasgos y características del Síndrome NO SON COMUNES a todos los individuos
XXY, si no que el nivel de afectación varía de un individuo a
otro. Por otro lado, los Doctores expertos en este colectivo, prefieren llamar a estos varones, Varones XXY, por considerarlo
más adecuado; en vez de utilizar el término genérico S. de Klinefelter. Si bien los médicos menos especializados en este tema, o sea, para nuestro pesar, la gran mayoría, parece que
en general mantienen la denominación de "Síndrome de Klinefelter".
En fín, que cada cual eliga para si, lo que quiera. Yo prefiero decir "Soy XXY".
Entrando en materia, unos conceptos generales:
La diferenciación sexual es un proceso
secuencial y organizado, el Sexo Cromosómico se establece en el momento de la
fecundación, determina el Sexo Gonadal que a su vez da lugar al Sexo
Fenotípico tanto masculino como femenino. Cualquier alteración en las etapas del
proceso de formación del Embrión, produce una alteración de la diferenciación sexual. Las
causas, de modo general, para todos los transtornos de diferenciación sexual son escasamente
conocidas.
Los Cromosomas, son las finas hebras de material
genético encontradas en el núcleo celular; Están compuestos de una larga molécula de ADN,
asociada a una variedad de proteínas específicas. Los Cromosomas contienen la información
genética que es transmitida de generación a generación, y que determinan las características
hereditarias únicas de cada persona: la altura, color del pelo, de los ojos, forma de la cara, la inteligencia, el riesgo familiar de contraer enfermedades determinadas, etc, etc. Los seres humanos normalmente tienen 46 cromosomas,
22 pares de autosomas y dos gonosomas (cromosomas sexuales). La notación técnica para un
hembra humana es 46,XX y para un varón, 46,XY. En un óvulo fertilizado, un cromosoma
de cada par de gonosomas originarios proceden, uno del óvulo y el otro del espermatozoide.
Los óvulos normalmente contienen un único cromosoma X. Los espermatozoides pueden
contener bien un cromosoma X o un cromosoma Y. Si un espermatozoide llevando un
cromosoma X fertiliza el óvulo, el feto se desarrollará como hembra. Si el espermatozoide
lleva el cromosoma Y, dará lugar a un embrión varón.
Por que somos como somos:
En ocasiones se pueden producir alteraciones en los procesos
de formación del espermatozoide o del óvulo (durante la Meiosis) dando lugar a distintas combinaciones numéricas de los cromosomas
X e Y; y entre estas combinaciones la que da lugar a la Condición Genética XXY a la que se refiere
esta Website. A si mismo, también puede producirse esta Condición, durante los primeros estadios de división celular del óvulo (X) fecundado previamente por un espermatozoide (Y), debido a una alteración en el proceso de división celular (conocido como Mitosis). Este fallo durante la mitosis, aparece con una frecuencia mucho menor que la que se produce en la Meiosis, durante la formación del gameto masculino o femenino.
XXY es una condición genética que afecta según distintas fuentes
entre 1/500 a 1/1000 varones. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X de más
(en aproximadamente el 75% de los casos) o bién la presencia de más de un cromosoma X extra
(XXXY, XXXXY, XXYY) o distintas combinaciones llamadas Mosaicismos, en las que puede haber mezcla de lineas celulares XY (varón normal) y lineas
celulares XXY u otras variantes (en el 25% restante).
Es de difícil diagnóstico en étapas tempranas
de la vida, a menos que la mujer enbarazada se haga las pruebas pertinentes como por ejemplo la
Amniocentesis, etc. para saber si el feto presenta algún transtorno cromosómico (en el Diagnóstico
Prenatal). Esta condición no presenta sintomatología evidente hasta la edad de la pubertad, la
apariencia de los bebes y niños pre-adolescentes es completamente normal; y en otros casos no
es diagnosticada hasta la edad adulta, cuando el varón suele ser enviado por el médico a la
realización de estudios por problemas de infertilidad. Por otro lado, esta condición y el
Síndrome derivado llamado "Síndrome de Klinefelter", en honor al Doctor que lo describió por primera
vez; puede ser pasado por alto y no ser diagnosticado nunca. Si os preguntáis que significa
"Síndrome" se define como una enfermedad o condición que presenta una seríe de
síntomas físicos y/o cognitivos, que varían de lo que es considerado "normal" y que cuando
son observados juntos, forman un modelo particular, que sugiere a su vez un diagnóstico
específico.
Con frecuencia cada Síntoma del Síndrome es
tratado independientemente, sin tener en cuenta o desconocer la presencia del cromosoma X
extra (o extras). El origen de esta falta de diagnóstico se la relaciona con la poca investigación
realizada en el pasado sobre la población XXY y variantes; pienso que puede estar relacionado
con el hecho de que la descripción del Síndrome por el Dr. Klinefelter se produjo en el año
1942 y su relación con la existencia de un cromosoma X adicional (o más) no se estableció
hasta una década después, por el Dr. Jacobs, con lo que esta condición se la puede considerar de conocimiento
reciente comparado con otros transtornos, además las pruebas de cariotipo no se comenzaron
a realizar hasta los años 60.
El tiempo transcurrido entre la infancia y la edad
adulta puede estar lleno de frustración; Muchos de los cambios esperados, propios de la
adolescencia no aparecen. Y uno, se queda esperando que surga "El Milagro",
Pero nada sucede. Los transtornos posibles del Síndrome, hoy en día, pueden ser prevenidos
para las nuevas generaciones de chicos XXY y variantes; con un diagnóstico temprano y el
inicio del tratamiento en el momento adecuado. El diagnóstico temprano dará a los padres
la oportunidad de prepararse para los posibles transtrornos que pueda presentar su hijo:
- Dificultades con el lenguaje expresivo, y por tanto en su habilidad para poner pensamientos
y sentimientos en palabras; Problemas con el habla.
- Dificultades de aprendizaje, Retraso en aprender a leer y a escribir.
- Bajo nivel de autoestima, Timidez.
- Generalmente Altos, por enlongación de las extremidades inferiores, debido al cierre
tardío de la epífisis, que puede hacerse ya evidente en la infancia.
- Bajo nivel de actividad.
- Fallos de la memoria.
- Ginecomastia, en una tercera parte de los afectados.
- Infertilidad.
- Escasez de vello facial y corporal.
- Transtornos de comportamiento.
- Desordenes Autoinmunes.
- Taurodontismo.- Las piezas dentales tienen una raiz de menores dimensiones, lo que favorece la inestabilidad de las piezas dentales, lo cual puede facilitar su perdida.
- Mayor probabilidad de tener sobrepeso y obesidad. Aunque al contrario, también hay individuos que son extremadamente delgados.
- Depresión, que puede llevar al Aislamiento.
- Bajo tono muscular y pobre desarrollo muscular con poca resistencia y fuerza.
- Problemas de Osteoporosis, a partir de los 40 años de edad, si no se está en tratamiento con
testosterona.
- Un volumen de los testículos inferior al normal, como rasgo
característico.
Esta Lista puede haberos asustado ¿no?, estos son algunos de los
transtornos que pueden aparecer, pero que NO son comunes a todos los varones XXY
y que con las medidas terapéuticas correspondientes, estarán en su mayoría bajo control.
Según algunos Expertos la existencia del cromosoma extra no parece suponer un riesgo
significativo que comprometa la vida...de hecho hay nonagenarios.
Hoy en día el pronóstico de los varones
diagnosticados tempranamente y tratados en el momento idóneo según refieren algunos
Doctores en Internet es EXCELENTE. Pues tenemos tratamiento para la mayoría de estos
transtornos: Tratamiento con Testosterona a partir del momento en que el Endocrino
observa la necesidad de iniciar su administración, se suele comenzar a partir de los 11 ó 12
años de edad; cuando se verifica un incremento de las hormonas FSH y LH, y una disminución
de la Testosterona, hechos que se producirán con el cese del desarrollo testícular; Cirujía para
reducir una Ginecomastia; Los varones con cariotipo 47,XXY pueden tener relaciones
sexuales normales, pues los genitales, son por otra parte normales, exceptuando el volumen
testicular; sin embargo, son en general infértiles, algunos con Mosaicismo tienen la
oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos. La cuestión de la infertilidad está
cambiando, de la mano de las Nuevas Tecnologías de Reproducción tales como ICSI y otras
más novedosas, que nos dan la oportunidad a los varones XXY de ser padres de nuestros
propios hijos, pero hoy en día no parece ser la solución para todos nosotros (al menos el uso
de ICSI).
Complicaciones Posibles de la Salud en los XXY:
Comparados con otros hombres los Varones XXY tenemos un riesgo ligeramente incrementado para
los desordenes autoinmunes; En este grupo de Enfermedades nuestro sistema inmunológico, por
razones desconocidas ataca los tejidos u órganos del propio cuerpo. Entre estos transtornos
tenemos la Diabetes insulino-dependiente, la Artritis Reumatoide, Tiroiditis Autoinmune y el
Lupus Eritematoso; la mayor parte de estas condiciones pueden ser tratadas con medicación. Respecto
a la Ginecomastía, los XXY tienen el mismo riesgo de Cáncer de Pecho que las mujeres, muy superior
al riesgo que los varones XY tienen. Por esa razón, se sugiere que tanto los Adolescentes como
los Adultos se auto-practiquen un examen regular del pecho, semejante al que realizan las mujeres. Otra
complicación posible son las Venas Varicosas en las extremidades inferiores, más frecuentes de
lo esperado en los Varones XXY mayores. Se sugiere sin embargo, la posibilidad de que el tratamiento
continuado de Testosterona, cuando hay deficiencia de esta, desde los 11 años de edad, pueda prevenir tal desarrollo.
Comentan a su vez los Doctores, la importancia de atender a las revisiones periodicas con su médico, esto facilitará la detección y tratamiento de estas posibles, pero raras complicaciones.
Otras cuestiones que suelen ser de interés de
los padres son la orientación sexual del chico cuando sea mayor, su coeficiente intelectual, etc.
Con respecto a esto, los expertos dicen que no hay evidencia alguna de una orientación
homosexual, que pueda estar incrementada por la presencia del cromosoma/s X extra. En
cuanto al coeficiente intelectual generalmente está en el rango medio en la mayor parte de los
casos. Se manifiestan deficiencias en la lectura, así como retrasos en la adquisición del
lenguaje y problemas con el habla en un 50% de los chicos, que podrían causar problemas de
aprendizaje más tarde, y necesitar por ello, de clases de apoyo. Algunos chicos pueden tener
retrasos motores y una coordinación disminuida puede estar presente, por lo que muchos
optan por deportes o actividades de carácter individual, en los que obtienen un mayor
disfrute y se sienten más cómodos.
El impacto ambiental es particularmente
significativo. Algunos estudios han llegado a la conclusión que estos chicos se adaptan peor a
un ambiente adverso (conflictos familiares, alcoholismo, inestabilidad económica, etc.) que sus
hermanos XX o XY. Por eso, es especialmente importante un ambiente hogareño saludable y
de apoyo al chico. Un pronóstico de desarrollo de un chico, basado exclusivamente en el
Cariotipo no es posible, pues el Síndrome de Klinefelter es muy variable, algunos desarrollarán
algunos problemas, mientras que otros nunca sabrán de los efectos del cromosoma extra en
toda su vida. Se recomienda Apoyar al chico en sus necesidades, pero sin caer en la sobreprotección
así como estimularle hacía su independencia. Es necesario, informarle acerca de su Condición genética, para
evitar que el mismo se forme ideas equivocadas respecto al origen de sus dificultades
(en caso de tenerlas), así como tranquilizarle con respecto a los temas de su futura vida sexual.
La Decisión que han de tomar los futuros
padres de continuar el embarazo o abortar, depende en gran medida de la información que se
les haya suministrado. La diferencia entre las decisiones de los padres a los que se les ha
suministrado información actualizada, contra aquellos quienes recibieron información
procedente de literatura médica antigua, es según los expertos en base a sus estudios,
llamativa, con una tendencia favorable a la continuación del embarazo de aquellos
futuros padres que recibieron información actualizada; una tercera parte escogieron el Aborto y dos tercios la Continuación del embarazo.
El Profesional de la Medicina que precisará
vuestro hijo, ha de ser un BUEN -y preferiblemente experimentado- Endocrinólogo, alguién que veais que se interesa por
El y que tras el diagnóstico, vaya dando respuesta a sus necesidades terapéuticas bien
de Hormonoterapia, en el momento adecuado. O bien, tal vez antes, una ayuda más multidisciplinar: Psicólogos, Logopedas, ayuda extra-escolar, y estimulación precoz; dependiendo de los
transtornos con los que este afectado. El Diagnóstico Temprano, marcará un hecho diferencial
con respecto a los que como Yo, fuímos diagnósticados tardíamente y pasamos parte de nuestra
infancia, pubertad y/o juventud, preguntandonos "¿Qué es lo que no va bien,
dentro de mi?,¿Por qué me siento diferente de los demás?"
La información contenida en este documento
puede no aplicarse a varones afectados por el Síndrome de Klinefelter, que tienen más de un
cromosoma X supernumerario (XXXY; XXYY; o XXXXY) quienes típicamente
demuestran una implicación cognitiva y de comportamiento, más severa. |
